Syndrome de Char

Mutation du gène TFAP2B situé au niveau du locus q24.1 du chromosome 6. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection

Inconnue mais très faible

Le syndrome de Char est l’association de :

• Visage caractéristique comprenant : aplatissement du visage, nez court et narines antéversées
• Cardiopathie congénitale à type de Persistance du canal artériel
• Anomalie du petit doigt (cinquième doigt) : Hypoplasie ou aplasie de la deuxième phalange

Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le syndrome de Binder

La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage

• Syndrome de Holt-Oram
• Syndrome de Tabatznik
• Syndrome Cœur-main type III
• Syndrome thrombocytopénie-absence de radius
• Syndrome de Rubinstein-Taybi
• Syndrome ulnar-mammary
• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
• Syndrome de Robinow
• Syndrome d’Ellis-Van Creveld

Transmission autosomique dominante

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