Rettov sindrom
Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaji koji spada u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima Angelmanova sindroma i autizma. Glavne karakteristike ovog sindroma su mikrocefalija (usporava se rast opsega glave), mentalna retardacija, stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i ataksija. Kod oko 70 % osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i epilepsija.
| Klasifikacija i vanjske poveznice | |
| MKB-10-CM | F84.2 
|
| MeSH | D015518
|
Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku kromosoma X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 (metil CpG-vežući protein 2), koji je otkriven potkraj 1999. godine.[1]
Epidemiologija
urediRettov sindrom se javlja u 1 na 10 000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola.
Povijest
urediOvaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik Andreas Rett 1966. godine.
Izvori
uredi- ↑ Arhivirana kopija. Inačica izvorne stranice arhivirana 29. listopada 2007. Pristupljeno 29. listopada 2007. journal zahtijeva
|journal=(pomoć)CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)