Rettov sindrom: razlika između inačica
m RpA: WP:NI, WP:HRV |
mNema sažetka uređivanja |
||
| Redak 4: | Redak 4: | ||
}} |
}} |
||
'''Rettov sindrom''' je [[neurorazvojni poremećaji]] koji spada u grupu [[Pervazivni razvojni poremećaj|pervazivnih razvojnih poremećaja]]. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima [[Angelmanov sindrom|Angelmanova sindroma]] i [[Autizam|autizma]]. Glavne karakteristike ovog sindroma su [[mikrocefalija]] (usporava se rast opsega glave), [[mentalna retardacija]], stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i [[ataksija]]. Kod oko 70% osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i [[epilepsija]]. |
'''Rettov sindrom''' je [[neurorazvojni poremećaji]] koji spada u grupu [[Pervazivni razvojni poremećaj|pervazivnih razvojnih poremećaja]]. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima [[Angelmanov sindrom|Angelmanova sindroma]] i [[Autizam|autizma]]. Glavne karakteristike ovog sindroma su [[mikrocefalija]] (usporava se rast opsega glave), [[mentalna retardacija]], stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i [[ataksija]]. Kod oko 70% osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i [[epilepsija]]. |
||
Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku [[kromosom]]a X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 ( |
Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku [[kromosom]]a X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 ( protein2), koji je otkriven potkraj [[1999.]] godine<ref>{{Citiranje časopisa |url=http://paedcro.com/clanak.asp?id=302 |title=Arhivirana kopija |archive-url=https://web.archive.org/web/20071029223605/http://www.paedcro.com/clanak.asp?id=302 |archive-date=29. listopada 2007. |access-date=29. listopada 2007.}}</ref> |
||
== Epidemiologija == |
== Epidemiologija == |
||
Rettov sindrom se javlja u 1 na 10.000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola. |
Rettov sindrom se javlja u 1 na 10.000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola. |
||
== Povijest == |
== Povijest == |
||
Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik [[Andreas Rett]] [[1966.]] godine. |
Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik [[Andreas Rett]] [[1966.]] godine. |
||
| ⚫ | |||
{{Izvori}} |
|||
== Vanjske poveznice == |
== Vanjske poveznice == |
||
* [http://www.rettsyndrome.org/ Međunarodna asocijacija za Rettov sindrom {{eng oznaka}}] |
* [http://www.rettsyndrome.org/ Međunarodna asocijacija za Rettov sindrom {{eng oznaka}}] |
||
| ⚫ | |||
{{izvori}} |
|||
[[Kategorija:Pervazivni razvojni poremećaji]] |
[[Kategorija:Pervazivni razvojni poremećaji]] |
||
Inačica od 29. lipnja 2024. u 08:05
| Klasifikacija i vanjske poveznice | |
| MKB-10-CM | F84.2 
|
| MeSH | D015518
|
Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaji koji spada u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima Angelmanova sindroma i autizma. Glavne karakteristike ovog sindroma su mikrocefalija (usporava se rast opsega glave), mentalna retardacija, stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i ataksija. Kod oko 70 % osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i epilepsija.
Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku kromosoma X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 (metil CpG-vežući protein 2), koji je otkriven potkraj 1999. godine.[1]
Epidemiologija
Rettov sindrom se javlja u 1 na 10 000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola.
Povijest
Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik Andreas Rett 1966. godine.
Izvori
- ↑ Arhivirana kopija. Inačica izvorne stranice arhivirana 29. listopada 2007. Pristupljeno 29. listopada 2007. journal zahtijeva
|journal=(pomoć)CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)