Epigenetikk, forandringer av genmaterialet, DNA, som reversibelt forandrer genets funksjon og som kan overføres fra en generasjon til neste.
Epigenetikk er læren om hvorledes gener forandres uten at selve DNA i kjernen forandres og viser at arvelige egenskaper kan modifiseres f.eks. av kjønn. Ved Prader-Willis syndrom og Angelmans syndrom kan den samme biten av lange arm av kromosom 15 mangle hos et barn. Kommer den manglende biten fra far med en sædcelle, blir resultatet Prader-Willis syndrom, kommer den manglende biten fra mor, blir resultatet Angelmans syndrom med forskjellig utseende og symptomer. Mekanismen er en tilføyelse av en metylgruppe til et gen, noe som skrur av avlesningen av genet. Normalgenene hos mors kromosom 15-bit er normalt avskrudd, og dersom den tilsvarende biten mangler hos far, blir hele genuttrykket borte mht. denne biten av den lange armen av kromosom 15. Tilsvarende ved Angelmans syndrom, men der er fars bit normalt avskrudd. Det kan med andre ord spille en rolle hvilken av foreldrene et gen kommer fra.
Slike epigenetiske forandringer kan som nevnt skyldes til- eller frakopling av metylgrupper eller andre regulerende elementer som acetylgrupper eller histoner. Epigenetiske effekter er observert hos planter som mais, hos fugler og pattedyr og styrer antakelig hvorfor bindevevsceller (fibroblaster) oppfører seg som fibroblaster og ikke som benmargsceller, selv om arvematerialet er likt. Effekter fra mor synes vanligere enn fra far.
Epigenetiske faktorer antas viktig i svulstutvikling, kreft, foruten i utvikling av organismene, og har antakelig betydning for evolusjonen fordi det genetiske repertoar øker.