syndrome de Lesch-Nyhan (Q727436)

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maladie génétique

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	syndrome de Lesch-Nyhan	maladie génétique
anglais	Lesch-Nyhan syndrome	rare genetic syndrome	Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency HG-PRT deficiency Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (disorder) Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (disorder) [Ambiguous] Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase deficiency (& [Lesch - Nyhan syndrome]) Lesch - Nyhan syndrome Lesch-Nyhan syndrome (disorder) X-linked hyperuricemia (disorder) [Ambiguous] deficiency of IMP pyrophosphorylase hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency Lesch-Nyhan syndrome, LNS Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency X-linked hyperuricemia Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase deficiency Lesch-Nyhan Disease LNS

Déclarations

nature de l’élément

maladie rare

0 référence

classe de maladie

0 référence

sous-classe de

maladie génétique du métabolisme des nucléotides

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

maladie liée au chromosome X à transmission récessive

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase

0 référence

maladie

0 référence

image

Dermatophagia.jpg
1 020 × 854 ; 486 kio

0 référence

nommé(e) en référence à

Michael Lesch

0 référence

William Nyhan

0 référence

a pour cause

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase

0 référence

spécialité médicale

endocrinologie

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symptômes

automutilation

0 référence

médicament ou thérapie de traitement

allopurinol

0 référence

association génétique

HPRT1

1 référence

affirmé dans

Enzyme Defect Associated with a Sex-Linked Human Neurological Disorder and Excessive Purine Synthesis ^anglais

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

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identifiant NCI Thesaurus

C61255

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_1919

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

http://identifiers.org/doid/DOID:1919

1 référence

affirmé dans

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000233

Identifiants

identifiant Bibliothèque nationale de la Diète

00576013

0 référence

identifiant Medical Subject Headings

D007926

sous le nom

Lesch-Nyhan Syndrome

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

arborescence MeSH

C10.228.140.163.100.425

0 référence

C10.597.606.360.455.625

0 référence

C16.320.322.500.625

0 référence

C16.320.400.525.625

0 référence

C16.320.565.189.425

0 référence

C16.320.565.798.594

0 référence

C18.452.132.100.425

0 référence

C18.452.648.189.425

0 référence

C18.452.648.798.594

0 référence

identifiant MedlinePlus

001655

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant KEGG

H00194

0 référence

identifiant DeCS

8104

0 référence

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

identifiant DiseasesDB

7415

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

eMedicine

1181356

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Encyclopædia Britannica

science/Lesch-Nyhan-syndrome

sous le nom

Lesch-Nyhan syndrome

0 référence

identifiant Freebase

/m/047c68

1 référence

affirmé dans

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

7226

0 référence

identifiant GeneReviews

NBK1149

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

lesch-nyhan-syndrome

0 référence

identifiant Grande Encyclopédie catalane

sindrome-de-lesch-nyhan

0 référence

identifiant Gran Enciclopèdia Catalana (ancien)

0037017

0 référence

ICD-10-CM

E79.1

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

CIM-11 fondation

1886495906

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identifiant CIM-11 MMS

5C55.01

sous le nom

Lesch-Nyhan syndrome

0 référence

code CIM-9

277.2

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Microsoft Academic

2777766392

0 référence

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010298

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

300322

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

identifiant OpenAlex

C2777766392

1 référence

affirmé dans

OpenAlex

date de consultation

26 janvier 2022

URL de la référence

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identifiant Orphanet

510

0 référence

identifiant Patientplus

Lesch-Nyhan-Syndrome-(LNS)

1 référence

URL de la référence

http://www.patient.co.uk/patientplus/l.htm

UMLS CUI

C0023374

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1919

UniProt disease ID ^anglais

DI-01892

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identifiant WikiProjectMed

Lesch–Nyhan syndrome

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• cawiki Síndrome de Lesch-Nyhan
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• nlwiki Syndroom van Lesch-Nyhan
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• viwiki Hội chứng Lesch-Nyhan
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