Idi na sadržaj

ABCG5

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
ABCG5
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

5DO7

Identifikatori
AliasiABCG5
Vanjski ID-jeviOMIM: 605459 MGI: 1351659 HomoloGene: 31909 GeneCards: ABCG5
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za ABCG5
Genomska lokacija za ABCG5
Bend2p21Početak43,812,472 bp[1]
Kraj43,838,865 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za ABCG5
Genomska lokacija za ABCG5
Bend17 E4|17 55.02 cMPočetak84,965,662 bp[2]
Kraj84,990,439 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija nucleotide binding
ATPase activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
ATP binding
GO:0017127 cholesterol transfer activity
protein heterodimerization activity
ATPase-coupled transmembrane transporter activity
vezivanje iona metala
GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity
Ćelijska komponenta integral component of membrane
membrana
ATP-binding cassette (ABC) transporter complex
receptor complex
apical part of cell
ćelijska membrana
integral component of plasma membrane
apical plasma membrane
Biološki proces response to ionizing radiation
izlučivanje
response to nutrient
negative regulation of intestinal phytosterol absorption
intestinal cholesterol absorption
negative regulation of intestinal cholesterol absorption
cholesterol homeostasis
xenobiotic transmembrane transport
lipid transport
cholesterol efflux
transmembrane transport
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_022436

NM_031884

RefSeq (bjelančevina)

NP_071881

NP_114090

Lokacija (UCSC)Chr 2: 43.81 – 43.84 MbChr 17: 84.97 – 84.99 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Član 5 potporodice G ATP-vezujuće kasete jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ABCG5 sa hromosoma 2.[5][6][7]

Amiokiselininska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 651 aminokiselina, a molkekulska iežina 72.504 Da.[8]

1020304050
MGDLSSLTPGGSMGLQVNRGSQSSLEGAPATAPEPHSLGILHASYSVSHR
VRPWWDITSCRQQWTRQILKDVSLYVESGQIMCILGSSGSGKTTLLDAMS
GRLGRAGTFLGEVYVNGRALRREQFQDCFSYVLQSDTLLSSLTVRETLHY
TALLAIRRGNPGSFQKKVEAVMAELSLSHVADRLIGNYSLGGISTGERRR
VSIAAQLLQDPKVMLFDEPTTGLDCMTANQIVVLLVELARRNRIVVLTIH
QPRSELFQLFDKIAILSFGELIFCGTPAEMLDFFNDCGYPCPEHSNPFDF
YMDLTSVDTQSKEREIETSKRVQMIESAYKKSAICHKTLKNIERMKHLKT
LPMVPFKTKDSPGVFSKLGVLLRRVTRNLVRNKLAVITRLLQNLIMGLFL
LFFVLRVRSNVLKGAIQDRVGLLYQFVGATPYTGMLNAVNLFPVLRAVSD
QESQDGLYQKWQMMLAYALHVLPFSVVATMIFSSVCYWTLGLHPEVARFG
YFSAALLAPHLIGEFLTLVLLGIVQNPNIVNSVVALLSIAGVLVGSGFLR
NIQEMPIPFKIISYFTFQKYCSEILVVNEFYGLNFTCGSSNVSVTTNPMC
AFTQGIQFIEKTCPGATSRFTMNFLILYSFIPALVILGIVVFKIRDHLIS
R

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Protein koji je kodiran ovim genom je član natporodice ATP-vezujućih kasetih transportera (ABC). ABC proteini prenose različite molekule kroz van- i unutarćelijske membrane. ABC geni su podijeljeni u sedam različitih potporodica (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Ovaj protein je član potporodica White. Protein kodiran ovim genom funkcionira kao polutransporter, kako bi ograničio crijevnu apsorpciju i promovirao žučno izlučivanje sterola. Eksprimira se tkivno specifično u jetri, debelom i ostalim crijevima. Ovaj gen je tandemski raspoređen na hromosomu 2, u orijentaciji glava-glava sa članom porodice ABCG8. Mutacije ovog gena mogu doprinijeti akumulaciji sterola i aterosklerozi, a uočene su i kod pacijenata sa sitosterolemijom.[7]

Mapa interaktivnog puta

[uredi | uredi izvor]

Šablon:StatinPathway WP430

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138075 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040505 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Berge KE, Tian H, Graf GA, Yu L, Grishin NV, Schultz J, Kwiterovich P, Shan B, Barnes R, Hobbs HH (Dec 2000). "Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters". Science. 290 (5497): 1771–5. doi:10.1126/science.290.5497.1771. PMID 11099417.
  6. ^ Lu K, Lee MH, Hazard S, Brooks-Wilson A, Hidaka H, Kojima H, Ose L, Stalenhoef AF, Mietinnen T, Bjorkhem I, Bruckert E, Pandya A, Brewer HB, Salen G, Dean M, Srivastava A, Patel SB (Aug 2001). "Two genes that map to the STSL locus cause sitosterolemia: genomic structure and spectrum of mutations involving sterolin-1 and sterolin-2, encoded by ABCG5 and ABCG8, respectively". American Journal of Human Genetics. 69 (2): 278–90. doi:10.1086/321294. PMC 1201544. PMID 11452359.
  7. ^ a b "Entrez Gene: ABCG5 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5 (sterolin 1)".
  8. ^ "UniProt, Q9H222" (jezik: engleski). Pristupljeno 11. 11. 2021.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.

Šablon:Lipoproteini