Prijeđi na sadržaj

Kromosom 3 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skica kromosoma 3 s označenim genskim lokusima.

Kromosom 3 je autosomni kromosom, treći po dimenzijama i broju nukleotida u ljudskom kariotipu. Sastoji se od 214 milijuna nukleotida. Prema položaju centromera pripada metacentričnim kromosomima. Zajedno s kromosomima 1 i 2 svrstan je u A skupinu kromosoma.

Potvrđeno je da kromosom 3 sadrži preko 1300 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1500.[1]

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 700 000.

Geni kromosoma 3

[uredi | uredi kôd]

Neki od važnijih gena,[2] koji se nalaze na:

  • kratkom (p) kraku kromosoma 3 su:
    • ALAS1: aminolevulinat-delta-sintetaza 1
    • BTD: biotinidaza
    • CCR5: kemokin receptor 5
    • CNTN4: kontaktin 4
    • COL7A1
    • MITF
    • MLH1
    • PTHR1 i dr.
  • na dugom (q) kraku su:
    • CPOX
    • HGD
    • MCCC1
    • PCCB
    • PDCD10 i dr.


Bolesti vezane za kromosom 3

[uredi | uredi kôd]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 3 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu[3]:

Literatura

[uredi | uredi kôd]
  1. (engl.) Muzny DM; i dr. 2006. The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. Nature. svezak 440 (broj 7088): str. 1194.-1198. PMID 16641997 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)
  2. (engl.) Geni kromosoma 3 na Genetics home referenceArhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 10. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 3, pristupljeno 10. srpnja 2013.