پرش به محتوا

GATA1

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
GATA1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرGATA1, ERYF1, GATA-1, GF-1, GF1, NF-E1, NFE1, XLANP, XLTDA, XLTT, GATA binding protein 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 305371 MGI: 95661 HomoloGene: 1549 GeneCards: GATA1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_002049

XM_011247448 NM_008089، XM_011247448

RefSeq (پروتئین)

XP_011542199، XP_011542200، XP_024308131 NP_002040، XP_011542199، XP_011542200، XP_024308131

XP_011245750 NP_032115، XP_011245750

موقعیت (UCSC)Chr X: 48.79 – 48.79 MbChr X: 7.83 – 7.84 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

فاکتور رونویسی اریتروئید (انگلیسی: Erythroid transcription factor) که با نام‌های فاکتور ۱ متصل‌شونده به GATA یا GATA-1 شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «GATA1» کُدگذاری می‌شود.[۵]

عملکرد و اهمیت بالینی

[ویرایش]

این پروتئین یکی از اعضای خانوادهٔ فاکتورهای رونویسی GATA است که یکی از میانجی‌های مهم در تشکیل برخی سلول‌های خونی از سلول‌های پیش‌سازشان موسم به سلول‌های بنیادی خونساز هستند.[۶][۷]

پروتئین GATA-1 برای بلوغ گلبول‌های قرمز، مگاکاریوسیت‌ها، سلول‌های ماست‌سل و ائوزینوفیل‌ها ضروری هستند.[۸]

جهش در ژنِ GATA1 در انسان، منجر به بروز کم‌خونی و کاهش پلاکت‌های خون می‌گردد.[۹][۱۰] همچنین جهش در اگزون ۲ در همین ژن، تقریباً در تمامی افراد مبتلا به «لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد وابسته به سندرم داون» (DS-AMKL) مشاهده می‌شود.[۱۱][۱۲] گونهٔ معمولی این سرطان نادر خون (یعنی نوعِ غیروابسته به سندرم داون) به‌دلیل جابه‌جایی کروموزومی (۱؛۲۲) رخ می‌دهد. از آنجایی که این جهش از زمان تولد در جنین موجود است، حضور آن در هنگام تولد، ممکن است به‌عنوان یک نشانگر زیستی از افزایش احتمال بروز این سرطان خون در آینده، قابل استفاده باشد.[۱۳]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102145 - Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031162 - Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Caiulo A, Nicolis S, Bianchi P, Zuffardi O, Bardoni B, Maraschio P, Ottolenghi S, Camerino G, Giglioni B (Feb 1991). "Mapping the gene encoding the human erythroid transcriptional factor NFE1-GF1 to Xp11.23". Human Genetics. 86 (4): 388–90. doi:10.1007/bf00201840. PMID 1999341.
  6. Bresnick EH, Katsumura KR, Lee HY, Johnson KD, Perkins AS (2012). "Master regulatory GATA transcription factors: mechanistic principles and emerging links to hematologic malignancies". Nucleic Acids Res. 40 (13): 5819–31. doi:10.1093/nar/gks281. PMC 3401466. PMID 22492510.
  7. Bresnick EH, Lee HY, Fujiwara T, Johnson KD, Keles S (2010). "GATA switches as developmental drivers". J. Biol. Chem. 285 (41): 31087–93. doi:10.1074/jbc.R110.159079. PMC 2951181. PMID 20670937.
  8. Crispino JD (Feb 2005). "GATA1 in normal and malignant hematopoiesis". Seminars in Cell & Developmental Biology. 16 (1): 137–47. doi:10.1016/j.semcdb.2004.11.002. PMID 15659348.
  9. Crispino JD, Weiss MJ (May 2014). "Erythro-megakaryocytic transcription factors associated with hereditary anemia". Blood. 123 (20): 3080–8. doi:10.1182/blood-2014-01-453167. PMC 4023417. PMID 24652993.
  10. Nichols KE, Crispino JD, Poncz M, White JG, Orkin SH, Maris JM, Weiss MJ (Mar 2000). "Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1". Nature Genetics. 24 (3): 266–70. doi:10.1038/73480. PMID 10700180.
  11. Wechsler J, Greene M, McDevitt MA, Anastasi J, Karp JE, Le Beau MM, Crispino JD (Sep 2002). "Acquired mutations in GATA1 in the megakaryoblastic leukemia of Down syndrome". Nature Genetics. 32 (1): 148–52. doi:10.1038/ng955. PMID 12172547.
  12. Rainis L, Bercovich D, Strehl S, Teigler-Schlegel A, Stark B, Trka J, Amariglio N, Biondi A, Muler I, Rechavi G, Kempski H, Haas OA, Izraeli S (Aug 2003). "Mutations in exon 2 of GATA1 are early events in megakaryocytic malignancies associated with trisomy 21". Blood. 102 (3): 981–6. doi:10.1182/blood-2002-11-3599. PMID 12649131.
  13. Shimada A, Xu G, Toki T, Kimura H, Hayashi Y, Ito E (Jan 2004). "Fetal origin of the GATA1 mutation in identical twins with transient myeloproliferative disorder and acute megakaryoblastic leukemia accompanying Down syndrome". Blood. 103 (1): 366. doi:10.1182/blood-2003-09-3219. PMID 14684662.

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش]

پیوند به بیرون

[ویرایش]