پرش به محتوا

SMAD6

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
SMAD6
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرSMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, SMAD family member 6
شناسه‌های بیرونیOMIM: 602931 MGI: 1336883 HomoloGene: 4079 GeneCards: SMAD6
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001142861، NM_005585، NR_027654، XM_011521561 XR_931827، NM_001142861، NM_005585، NR_027654، XM_011521561

XM_006510822 NM_008542، XM_006510822

RefSeq (پروتئین)

XP_011519863 NP_005576، XP_011519863

XP_006510885 NP_032568، XP_006510885

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 63.86 – 63.93 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

هم‌ساخت ۶ مادران مخالف دکپنتاپلجیک (انگلیسی: Mothers against decapentaplegic homolog 6) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SMAD6» کُدگذاری می‌شود.[۴]

این پروتئین عضوی از خانواده بزرگ SMAD است که این نیز به نوبهٔ خود، جزئی از اَبَرخانوادهٔ فاکتور رشد تغییردهنده بتا است.

پروتئین SMAD6 در پیام‌رسانی سلولی نقش دارد.

اهمیت بالینی

[ویرایش]

جهش هتروزیگوت در ژن «SMAD6» شایع‌ترین علت ژنتیکی «جوش‌خوردن جمجمه غیر سندرمی» است که تا به امروز، شناسایی شده‌است.[۵]

جستارهای وابسته

[ویرایش]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036867 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Entrez Gene: SMAD6 SMAD family member 6".
  5. Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED, et al. (September 2016). "BMP2 alleles". eLife. 5. doi:10.7554/eLife.20125. PMC 5045293. PMID 27606499.