TFAP2B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TFAP2B
Ідентифікатори
Символи TFAP2B, AP-2B, AP2-B, transcription factor AP-2 beta, PDA2, AP-2beta
Зовнішні ІД OMIM: 601601 MGI: 104672 HomoloGene: 20688 GeneCards: TFAP2B
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, метаболічні захворювання, Char syndrome, patent ductus arteriosus 2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_003221
NM_001025305
NM_001286340
NM_009334
RefSeq (білок)
NP_003212
NP_001020476
NP_001273269
NP_033360
Локус (UCSC) Хр. 6: 50.82 – 50.85 Mb Хр. 1: 19.28 – 19.31 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TFAP2B (англ. Transcription factor AP-2 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 460 амінокислот, а молекулярна маса — 50 474[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHSPPRDQAAIMLWKLVENVKYEDIYEDRHDGVPSHSSRLSQLGSVSQGP
YSSAPPLSHTPSSDFQPPYFPPPYQPLPYHQSQDPYSHVNDPYSLNPLHQ
PQQHPWGQRQRQEVGSEAGSLLPQPRAALPQLSGLDPRRDYHSVRRPDVL
LHSAHHGLDAGMGDSLSLHGLGHPGMEDVQSVEDANNSGMNLLDQSVIKK
VPVPPKSVTSLMMNKDGFLGGMSVNTGEVFCSVPGRLSLLSSTSKYKVTV
GEVQRRLSPPECLNASLLGGVLRRAKSKNGGRSLRERLEKIGLNLPAGRR
KAANVTLLTSLVEGEAVHLARDFGYICETEFPAKAVSEYLNRQHTDPSDL
HSRKNMLLATKQLCKEFTDLLAQDRTPIGNSRPSPILEPGIQSCLTHFSL
ITHGFGAPAICAALTALQNYLTEALKGMDKMFLNNTTTNRHTSGEGPGSK
TGDKEEKHRK

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Moser M., Buettner R. (1997). Enhanced apoptotic cell death of renal epithelial cells in mice lacking transcription factor AP-2beta. Genes Dev. 11: 1938—1948. PMID 9271117 DOI:10.1101/gad.11.15.1938
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Eloranta J.J., Hurst H.C. (2002). Transcription factor AP-2 interacts with the SUMO-conjugating enzyme UBC9 and is sumolated in vivo. J. Biol. Chem. 277: 30798—30804. PMID 12072434 DOI:10.1074/jbc.M202780200
  • Khetyar M., Syrris P., Tinworth L., Abushaban L., Carter N. (2008). Novel TFAP2B mutation in nonsyndromic patent ductus arteriosus. Genet. Test. 12: 457—459. PMID 18752453 DOI:10.1089/gte.2008.0015

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TFAP2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11743 (англ.) . Архів оригіналу за 31 травня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q92481 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]